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委托人：

吴凤霞

申请时间：

2020-04-13

福安泰

——肿瘤个体化用药基因检测报告

福安泰

——肺癌

基因检测

FA H -REPO RT- V 5 .0

第

页

报告编号：

FAT-20200418-64

一．基本信息..........................................................................................................................................................................................2

1.1

患者信息

.....................................................................................................................................................................................2

1.2 标本信息.....................................................................................................................................................................................2

1.3

检测方法﹑仪器﹑试剂

.............................................................................................................................................................2

1.4 检测内容.....................................................................................................................................................................................2

二．检测项目介绍

..................................................................................................................................................................................3

三．靶向药相关基因检测结果..............................................................................................................................................................4

3.1

肿瘤基因变异

.............................................................................................................................................................................4

3.2 NCCN 推荐靶向药物相关基因检测结果..................................................................................................................................4

四．靶向用药临床提示

..........................................................................................................................................................................6

五．靶向药物基因变异解析..................................................................................................................................................................7

六．潜在获益的临床靶向药

..................................................................................................................................................................8

七．附录................................................................................................................................................................................................12

7.1

肺癌靶向药物介绍

...................................................................................................................................................................12

7.2 检测基因介绍...........................................................................................................................................................................17

7.3

详细检测位点与用药提示

.......................................................................................................................................................24

7.4 参考文献...................................................................................................................................................................................26

福安泰

——肺癌

基因检测

FA H -R E PO RT- V 5 .0

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页

报告编号：

FAT-20200418-64

一．基本信息

1.1 患者信息

姓名：吴凤霞

性别：女

年龄：

岁

医院：南湖中心医院

科室：肿瘤内科

病人身份证：

临床诊断：肺腺癌

送检医生：

联系方式：

治疗史：

家族史：

1.2

标本信息

样本编号：202004H155

样本类型：石蜡切片

取样日期：

取样部位：

病理诊断：

样本联系人：

收样日期：

2020-04-14

报告日期：

2020-04-18

报告编号：

FAT-20200418-64

检测时限：

□

术前

□

术后

□

用药前

□

用药后

1.3 检测方法﹑仪器﹑试剂

检测方法：高通量测序

仪器：

Ion Torrent PGM/S5

1.4 检测内容

检测样本

检测项目

检测意义

□ 组织 tDNA&tRNA

□ EGFR/ERBB2/KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA/

MAP2K1/TP53/ALK/MET/ROS1/RET/NTRK

基因突变检测

肺癌靶向药物疗效评估

* 注：

1. 患者与标本信息（如病理类型﹑肿瘤类型﹑用药史和家族史）以患者送检时提供的信息为准，本次检测不对这些内容进行解读;

2. 本检测只适用于检测指定肿瘤基因的 DNA 水平的变异（包括点突变、短片段插入缺失），不涉及蛋白质、RNA 水平；

3. 本次检测结果仅供科学研究之用或参考，不完全适用于指导临床用药，患者实际治疗用药方案应遵循医生处方；

4. 本报告结果只对本次送检样品负责。如对结果有疑义，请在收到报告后 7 个工作日内与我们联系。

福安泰

——肺癌

基因检测

FA H -R E PO RT- V 5 .0

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报告编号：

FAT-20200418-64

二．检测项目介绍

肿瘤个体化诊疗基因检测

— 肺癌

基因检测 —

本检测项目基于高通量基因测序技术，以肺癌患者组织/胸水中肿瘤 DNA（tDNA）或外周血中循环肿瘤 DNA （ctDNA）

为样本，检测 ALK/BRAF/EGFR/ERBB2/KRAS/MAP2K1/MET/NRAS/PIK3CA/TP53/ROS1 等 11 个与非小细胞肺癌个体化治疗

高度相关基因的热点突变（点突变、小片段插入与缺失）﹑MET 基因的扩增及 E14 跳跃，及 ALK/ROS1/RET/NTRK 等 6 个

非小细胞肺癌个体化治疗高度相关基因的融合情况。通过专业的生物信息学分析，结合肺癌研究前沿进展，根据患者个体的

突变类型及频率，给出个性化的靶向用药指导，多次检测还可动态监测疗效，及时调整治疗方案，为临床实现肺癌精准治疗

提供可靠依据。

检测基因及热点突变区:

EGFR

Exon 18-21

ERBB2

Exon 20

KRAS

Exon 2, 3

NRAS

Exon 2-4

BRAF

Exon 11, 15

PIK3CA

Exon 10, 21

ALK

Exon 21-25

热点突变

RNA 融合

MET

Exon 14, 16, 19

热点突变

基因扩增/E14 跳跃突变

MAP2K1

Exon 2, 3, 6

TP53

Exon 4-8, 10

ROS1

Exon 36

热点突变

RNA 融合

RET

RNA

融合

NTRK1/2/3

RNA

融合

* 注：1. 此项检测主要参考 NCCN 非小细胞肺癌指南（2019.V7）设计；

2. 具体突变位点见附录；

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——肺癌

基因检测

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报告编号：

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三．靶向药相关基因检测结果

3.1

肿瘤基因变异

基因

检测结果

突变频率

测序深度

EGFR

NM_005228.3,E19:c.2240_2257delTAAGAGAAGCAACATCTC,

p.Leu747_Pro753delinsSer

35.68%

1932

ERBB2

未检测到突变

—

KRAS

未检测到突变

—

NRAS

未检测到突变

—

BRAF

未检测到突变

—

PIK3CA

未检测到突变

—

MAP2K1

未检测到突变

—

TP53

未检测到突变

—

MET

未检测到突变﹑扩增或 E14 跳跃突变

—

ALK

未检测到突变或

RNA

融合

—

ROS1

未检测到突变或

RNA

融合

—

RET

未检测到 RNA 融合

—

NTRK1/2/3

未检测到 RNA 融合

—

注：

1. 以上结果仅注明检测到的突变位点，未发现突变的位点不做一一注释；

2. 突变频率指检测样本中该位点所有的等位基因中，突变型等位基因的占比；

3.2 NCCN

推荐靶向药物相关基因检测结果

靶向药物

检测基因

检测内容

检测结果

吉非替尼﹑厄洛替尼﹑

阿法替尼﹑奥希替尼

EGFR

外显子 18/19/20/21

突变型

KRAS

密码子

12/13/61/146

野生型

阿法替尼

EGFR

外显子 18/19/20/21

突变型

ERBB2

外显子 20

野生型

KRAS

密码子

12/13/61/146

野生型

克唑替尼

ALK

融合

野生型

ROS1

融合

野生型

MET

扩增

野生型